Retinitis pigmentosa

Die Netzhaut (Retina) im Auge ist so etwas wie ein Bildschirm im Menschen. Funktioniert dieser nicht oder fallen einzelne Bereiche davon aus, ist dies vergleichbar mit Netzhautschäden im Auge, die durch die Erkrankung Retinitis pigmentosa (RP) bedingt sind. Mit einem Unterschied: Ein Bildschirm hat nicht – wie der Mensch – ein intelligentes Gehirn zur Verfügung, das mit leichten Bildstörungen noch recht gut leben kann. Sind nur einige Sehzellen der Netzhaut von den für die RP typischen Pigmentablagerung betroffen, fällt dem Patienten noch kein Unterschied zum normalen Sehen auf – das Gehirn tut so, als ob es diese ausgefallenen Sehzellen nie gekannt hat. Zunächst fallen einige Stäbchen – Sehzellen, die am Rand der Netzhaut liegen – aus. Das Nacht- und Dämmerungssehen verschlechtert sich, das Orientierungssehen ist eingeschränkt. Später sind auch die im Zentrum der Netzhaut zu findenden Sehzellen, die Zapfen, von der Erkrankung erfasst. Dann fällt das Lesen schwerer, das Farbsehen ist gestört und schließlich – oft erst nach einigen Jahrzehnten – erblinden die Betroffenen an RP. Etwa 30 000 Menschen leiden in Deutschland an dieser Erbkrankheit, weltweit etwa zwei bis drei Millionen Menschen, die in vielen verschiedenen Formen auftreten kann. Eine ursächliche Therapie wurde bis heute nicht gefunden. Große Hoffnung setzen Patienten in die Entwicklung von Neuroprothesen für das Auge, Implantate, die Erblindeten in einigen Jahren ein bescheidenes Sehen wieder ermöglichen soll.

Ursachen/Risikofaktoren

Die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa (RP) ist erblich bedingt. Etwa eine Millionen Menschen tragen allein in Deutschland ein Gen – einen speziellen Abschnitt auf einem Chromosom – in sich, das in der Lage ist, in der Folgegeneration RP auszulösen. Mehr als die Hälfte aller RP-Patienten sind an der rezessiven Form erkrankt, etwa jeder vierte an der dominanten und etwa jeder zehnte an der geschlechtsgebundenen X-chromosomalen rezessiven Form.

Sind sowohl Vater als auch Mutter sogenannte „Genträger” für RP, leiden aber selbst nicht an der Krankheit, vererben sie RP rezessiv. Da jedes Gen im Menschen doppelt angelegt ist und sich das dominante gegenüber dem rezessiven durchsetzt, liegt hier rein statistisch die Wahrscheinlichkeit bei eins zu vier, ein Kind mit RP zu bekommen. Das Manko: Die meisten Eltern wissen nicht, dass sie rezessive Gene für RP in sich tragen. Auch per Gentest ist es nicht möglich, Träger eines rezessiven Gens zu finden.

Immerhin bei etwa 30 Prozent der dominant Erkrankten lässt sich RP per Erbgutanalyse schon vor der Geburt bestimmen. Bei der dominanten Form leidet entweder der Vater oder die Mutter an RP. Die Wahrscheinlichkeit für das Kind, ebenfalls RP zu bekommen, liegt bei eins zu eins.

Bei der X-chromosomalen-rezessiven Form ist Folgendes denkbar: Die gesunde Mutter trägt in einem ihrer beiden X-Chromosomen das RP-Gen, der Vater ist gesund und nur Söhne erkranken an RP. Diejenigen nämlich, die in einem von zwei Fällen das rezessive RP-Gen in ihr Geschlechtschromosomenpaar aufnehmen. Töchter fungieren hier in einem von zwei Fällen als RP-Überträger.

Krankheitsbild

Die Krankheit Retinitis pigmentosa befällt die Netzhaut im Auge. Deren Funktion liegt darin, Lichtreize zu registrieren und dann über den Sehnerv an das Gehirn weiterzugeben. Das wertet diese Information aus und schafft schließlich den Seheindruck. Die Netzhaut kann man sich als innere Schicht einer Halbkugel vorstellen. Sie liegt hinter dem Augapfel und bildet den Augenhintergrund. In der Netzhaut befinden sich Fotozellen, die das einströmende Licht registrieren – Stäbchen und Zapfen. Durch Einlagerung von Pigmenten in diese Netzhautschicht bilden sich die Sehzellen zurück und gehen schließlich zugrunde. Zunächst sind die Stäbchen, dann die Zapfen von dem Zelluntergang, der Degeneration betroffen. In der Regel beginnt die Verkümmerung der Sehzellen in der Peripherie, im äußeren Bereich der Netzhaut. Die Folge: Das Sehen in Nacht und Dämmerung wird schlechter, das Gesichtsfeld wird kleiner, nur das zentrale Sehen und das Sehen am Tag ist zunächst nicht beeinträchtigt. Man spricht dann von einem ‘Tunnelblick’. Erst wenn neben den Stäbchen auch die Zapfen verkümmern, ist ein normales Lesen oder Scharf-Sehen am Tage nicht mehr möglich. Die Verschlechterung des Sehens schreitet oft langsam fort. Nach einigen Jahrzehnten endet die Degeneration der Sehzellen meist mit Blindheit.

Erkennung/Untersuchungen

Die Erkrankung Retinitis pigmentosa (RP) tritt in vielen unterschiedlichen Formen auf. Entsprechend unterscheiden sich die Symptome leicht. Generell lässt sich die Einschränkung des Sehens folgendermaßen – für alle RP-Patienten mehr oder weniger zutreffend – so zusammenfassen:

Einengung und Ausfälle des Gesichtsfeldes:
Die Netzhautzerstörung beginnt gewöhnlich außen und schreitet dann mehr und mehr nach Innen vor – sie engt das Gesichtsfeld ein. Der Tunnelblick stellt sich ein, bei dem der Betroffene exakt geradeaus noch sehen kann, ringsherum allerdings nicht. Das normale Gesichtsfeld mit einem Winkel von etwa 180 Grad ist erheblich dezimiert. Doch es gibt auch Sonderfälle: Bei der inversen RP beispielsweise beginnt die Netzhautzerstörung innen und breitet sich nach außen aus.Das Schwarz-Weiss-Sehen ist die Aufgabe für die Stäbchen, die bei der RP zumeist zuerst degenerieren. Entsprechend ist das Sehen im Dunkeln oder in der Dämmerung eingeschränkt, Umstellungen von hell auf dunkel fallen schwerer als normal.

Störungen des Farb- und Kontrastsehens, Blendungsempfindlichkeit
Sind benachbarte Zapfen betroffen, können sie sich nicht mehr auf starke Lichtunterschiede abstimmen. Kontraste werden nicht korrekt wiedergegeben, der Betroffene wird schneller als normal geblendet.

Therapie

Behandlungsansätze fehlen bislang. Das liegt zum einen daran, dass die Wirkung von Medikamenten aufgrund des langsamen und schubweisen Verlaufs der Erkrankungen kaum zu messen ist. Zum anderen sind die Ursachen sehr unterschiedlich: Über 30 verschiedene Gene sind inzwischen gefunden worden, die für den Ausbruch der Erkrankungen mitverantwortlich sind. Bei jedem einzelnen Erkrankungstyp (wie beispielsweise dem Usher-Syndrom oder der Atrophia gryata chor(i)oideae et retinae) sind andere Gene betroffen, was eine Standardbehandlung nahezu unmöglich macht.
Eine Empfehlung an RP-Patienten gibt es allerdings doch: reichlich Vitamin A zu sich nehmen. Doch ist unklar, inwieweit ein Fortschreiten der Erkrankung damit verlangsamt werden kann. Zu individuell sind die Ursachen, zu schwierig ist die Wirkung zu messen. Eine großangelegte Doppelblind-Studie allerdings bewies eine gewisse Wirksamkeit.
Sind die Fotorezeptoren auf der Netzhaut noch nicht beschädigt, ist eine erhaltende Therapie erstrebenswert. Dieses Ziel kann theoretisch mit dem Einsatz von speziellen Wachstumsfaktoren (neurotrophen Faktoren) erreicht werden. Im Tierversuch werden die entsprechenden Wirkstoffe per Spritze an den Wirkort gebracht. Für den Menschen muss ein anderer sanfterer Weg der Arzneimittelverabreichung gefunden werden. Der ist allerdings noch nicht in Sicht.

Die Transplantation von unbeschädigten Netzhautzellen, die die Funktionen der degenerierten Zellen übernehmen, ist ebenfalls denkbar – theoretisch am sinnvollsten erscheinen Wissenschaftlern Embryonalzellen, die noch nicht ausdifferenziert sind. Dessen Einsatz in der Forschung ist hierzulande allerdings durch das Embryonenschutzgesetz ausgeschlossen.

Konkrete Therapien sind trotz dieser teilweise vielversprechenden Ansätze noch nicht realisiert. Die intelligente Sehprothese – bestehend aus einem Retina Encoder sowie einem eingepflanzten Retina Stimulator – könnte in einigen Jahren diese Lücke schließen. Allein unter den RP-Patienten würden ein Implantat nach Angaben des Fördervereins Retina Implant etwa 8.000 der 30.000 Betroffenen, die durchschnittlich im Alter von 60 Jahren erblinden, ein Stück Lebensqualität zurückbringen – weltweit also etwa 500.000 bis 800.000 Menschen. Achtung: Bitte den unterstrichenen Satz, insbesondere die Zahlen noch einmal genau überprüfen!! Auch für Patienten mit Makuladegeneration wäre diese Sehprothese als Ergänzung zum noch vorhandenen Orientierungssehen eine neue Chance.

Vorsorge

Retinitis pigmentosa gilt als nicht behandelbar. Betroffene erblinden unweigerlich über kurz oder lang. Allerdings haben Wissenschaftler der Harvard Medical School in einer Studie mit über 600 Probanden herausgefunden, dass eine zusätzliche Einnahme von Vitamin A das Fortschreiten der RP verlangsamen kann.

Wissenschaftler versuchen, neue Wege in der Behandlung zu finden. Die Hoffnung junger Betroffener stützt sich besonders auf die Gentherapie. Bei jeder einzelnen Form der RP sollen eines Tages die verantwortlichen Gene gefunden sein. Diese können dann ausgewechselt oder gezielt behandelt werden.

Häufige Fragen

Ich leide an Retinitis pigmentosa, bin 45 Jahre alt und habe Gesichtsfeldausfälle. Ich möchte trotzdem das Lesen nicht ganz aufgeben. Was kann ich tun?
Es gibt einige gute Hilfsmittel, mit denen Sie sich das Lesen erleichtern können. Dazu gehört das Fernsehlesegerät, mit dem Sie – unterstützt von einer Videokamera – Texte bis auf das 30-fach vergrößern können. Ähnliches ist mit dem Computer möglich. Dann muss allerdings der Text schon digital vorliegen. Hier kann die Schrift so stark vergrößert werden, wie nötig und zusätzlich in der Braille-Schrift, der Blindenschrift, unterhalb der normalen Computertastatur ausgegeben und abgetastet werden.

Ich kann meine Arbeit nicht mehr so konzentriert weiter ausüben wie bisher. Es muss sich etwas ändern. An wen kann mich wenden?
Die sogenannten Hauptfürsorgestellen sind für solche Fragen offen. Sie können Ihnen erläutern, inwiefern Sie Ihren Arbeitsplatz verändern können, um Ihren Beruf noch weiter ausüben zu können. Auch in Fragen Weiterbildung oder Umschulung sitzen dort die richtigen Ansprechpartner.

Ein Neuroimplantat ist seit langem im Gespräch, dass Blinden wieder das Sehen ermöglichen soll. Wann ist mit einem marktreifen Produkt zu rechnen?
Eine Firma in Bonn arbeitet seit ein paar Jahren an der Umsetzung der Grundlagenforschung in ein marktreifes Produkt. Doch erst müssen Tierversuche erfolgreich abgeschlossen werden, ehe die Neuroprothesen beim Menschen klinisch getestet werden dürfen. Mit einem Produkt ist in den nächsten fünf Jahren noch nicht zu rechnen.

Wie soll diese Neuroprothese funktionieren?
Die funktionsunfähige Netzhaut wird durch eine pergamentdünne High-Tech-Folie ersetzt, die mit etwa 500 Kontakten bestückt ist. Diese Mikrokontakte geben Impulse an die umliegenden Nervenzellen – die Gliazellen. Das Kommando bekommen sie vom Retina Encoder, einem lernfähigen Neurocomputer, der zusammen mit einer Mini-Kamera außerhalb des Auges im Brillengestell des Blinden angebracht ist. Eine Mini-Kamera filmt die Umgebung, speichert Bilddaten, der Neurocomputer wandelt diese Daten in Nervensignale um. Über schwache Magnetwellen oder durch Laserlicht wird die Information drahtlos an die künstliche Netzhaut ins Auge gesendet. Die Mikrokontakte erregen sozusagen ferngesteuert einzelne Nervenzellen. Trotz aufwendiger Technik ist es schließlich nach wie vor das Gehirn, in dem das Bild entsteht.

Wichtige Adressen

1. Pro Retina Deutschland Vereinigung e.V. (PRDV)
Vaalser Str.108
52074 Aachen
Telefon 0241-87 00 18
Fax 0241-87 39 61

2. Förderverein Retina Implant
Erlenweg 9, 53227 Bonn
Telefon 0228-42 03 32
Fax 0228-46 55 32

3. Evangelischer Blinden- und Sehbehindertendienst Deutschland e.V.
Lessingstraße 5
35039 Marburg
Telefon 06421-42222
Fax 06421-51817

4. net4eyes AG
Schillerstraße 3
13158 Berlin
Telefon 030-916110-66
Fax 030-916110-67
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Kategorie: Krankheiten
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