Muskelschwund (Muskeldystrophie)

Unter dem Sammelbegriff “Muskeldystrophie” finden sich eine ganze Reihe seltener erblicher Muskelerkrankungen. Alle Formen sind gekennzeichnet durch Muskelschwäche und Muskelschwund der Skelettmuskulatur. Oft ist auch der Herzmuskel betroffen. Die meisten Formen der Muskeldystrophie beginnen schon im frühen Kindesalter oder in der Pubertät. Die gutartig verlaufenden Muskeldystrophien mit autosomaldominantem Erbgang beschränken sich auf einzelne Muskelgruppen (z.B. Gesichts- oder Schultermuskulatur). Unter den schwer verlaufenden Formen ist die Duchenne-Muskeldystrophie am häufigsten. Ihr liegt ein rezessiv vererbbarer Gendefekt am X-Chromosom zugrunde, der sich fast nur auf männliche Nachkommen auswirkt. Nach einer normal verlaufenen Frühentwicklung beginnt ab dem dritten Lebensjahr eine zunehmende Schwäche mit fortschreitendem Muskelschwund, der vom Becken- zum Schultergürtel aufsteigt. Im Jugendalter wird das Gehen unmöglich. Oft versterben die Betroffenen bereits im dritten Lebensjahrzehnt. Bei der Behandlung stehen Bewegungsübungen, Atemgymnastik und Schwimmen im Vordergrund, die jedoch das Fortschreiten der Erkrankung nicht verhindern können. Wichtig ist eine humangenetische Beratung der Angehörigen.

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